什么是少年肌阵挛性癫痫

少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoelonie epilepsy，ⅲe）是一种特发性全身性癫痫，有明显的遗传因素，主要临床发作形式为肌阵挛，但常伴其他类型的全身性发作。jme的发病数占癫痫病儿的5-10％，占小儿特发性全身性癫痫的20％。抗癫痫药物较易控制发作，但需长期服用。jam和christian（1957）比较早对较多的jme病例进行详述，lund等（1975）提出少年肌阵挛性癫痫的命名，后被抗癫痫联盟所确认（1989）。

【病因】jivle与其他特发性全身性癫痫一样，找不到脑的肉眼结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍，如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为，jme的临床发作及临床下脑电图3．5～6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。jme先证者的一级亲属癫痫再显率约为3％～5％，与其他特发性全身性癫痫相似。jme的脑电图特征可能是癫痫临床下标志，可见于5％～14％的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中，80％有脑电图的弥漫性3．5～6hz多棘慢复合波；在其无症状的同胞中，6％～15％有该波形，说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。

以前曾认为jme属于常染色体显性遗传病，伴有不外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为jme属于复杂性遗传方式（多基因遗传）。分子遗传学研究证明在染色体6p21．2有一个jme基因（1988），但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现jme的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基（1988）。此外，染色体8q24也有一个jme位点（1995）。说明jme有明显的遗传异质性。

【临床表现】起病年龄平均为14岁，12～18岁之间起病者占76％。事实上，jme的起病不仅限于少年时期，有时可早至3～8岁，晚至20岁以上。男女发病相等。

jme的典型发作形式以全身性肌阵挛为主，见于100％的病例。但多有其他全身性发作形式，即全身强直阵挛性发作（见于95％的病例）和失神发作（见于10％～30％的病例）。此三种发作形式不一定同时发生，而是在病程中以不同组合先后出现。多数病例以肌阵挛发作开始（约占81％），经过1～3年再出现全身强直阵挛发作，但仍以肌阵挛为主；少数首先出现全身强直阵挛发作，或肌阵挛与强直阵挛发作同时出现（约占15％）；约4％以失神发作开始，平均经过4-5年才出现肌阵挛发作。